什么是易栓症：易栓症（thrombophilia）是一类由于遗传或获得性因素导致机体血液呈高凝状态、易于发生血栓栓塞的临床综合征。

一、临床表现

易栓症可表现为静脉血栓栓塞症（VTE），包括深静脉血栓形成、肺栓塞、颅内静脉血栓、门静脉血栓等，少数可表现为早发动脉血栓。

二、重点病因筛查

元凶一：遗传性抗凝蛋白缺陷

抗凝血酶（AT）、抗凝蛋白C（PC）与蛋白S（PS）是人体内最重要的抗凝蛋白，抗凝蛋白缺陷是中国人群最常见的遗传性易栓症类型，这一点有别于欧美人群以凝血因子功能增强为主的易栓症（如F5 Leiden 和F2G20210A突变）。抗凝蛋白是凝血系统的"刹车片"——当刹车片失灵，凝血就会失控。流行病学研究显示，汉族人群AT、PC、PS缺乏的总发生率分别为2.29％、1.15％、1.49％，单一抗凝蛋白缺陷患者VTE发生风险是正常人群的2-8倍。在诊断抗凝蛋白缺陷时，要注意判断患者的蛋白活性是否持续处于低水平，因此通常建议出现异常结果后间隔4周再次检测。

元凶二：抗磷脂综合征（APS）

APS是一种累积全身各个器官的自身免疫性疾病，其最常见的临床表现之一就是反复发生动/静脉血栓，因此被认为是最重要的获得性易栓症之一。APS的诊断需同时满足临床标准和实验室标准，其中临床标准包括了血栓事件、病理妊娠等临床表现；实验室标准包含：狼疮抗凝物（LA）、抗心磷脂抗体（aCL）、抗β₂-糖蛋白Ⅰ抗体（anti-β₂GPI）中至少一项持续阳性≥12周。

三、哪些人建议做病因筛查

结合指南推荐，以下人群需开展易栓症病因系统性筛查：

• 年龄＜50岁的VTE患者；
• 无明确诱因的特发性血栓患者；
• 罕见部位或多发性血栓患者；
• 复发性VTE患者；
• 血栓家族史的患者；
• 华法林治疗中出现皮肤坏死的患者；
• 有多次病理性妊娠史的患者；
• 计划接受手术、妊娠或长期激素治疗的高风险人群。

四、治疗策略

易栓症的治疗需区分遗传与获得性病因，遗传性易栓症以血栓栓塞事件的抗凝治疗为核心，获得性易栓症在抗凝治疗的同时，需积极治疗原发病并祛除/纠正血栓诱发因素。

血栓初发患者若病因暂时无法祛除，应延长抗凝时间并定期重新评估血栓复发风险，对于血栓反复发作且无明显出血风险的患者，应实施长期或终生抗凝治疗。

针对抗凝蛋白缺乏和抗磷脂综合征，结合指南的抗凝药物选择与注意事项如下表：

同时，易栓症患者血栓事件的预防是重中之重：

• 无血栓史的易栓症患者：通常仅需基础预防措施，无需药物抗凝。
• 易栓症患者处于高危暴露时：如手术、妊娠、长途飞行等，应启动预防性抗凝。

我国静脉血栓发病人数逐年攀升，静脉血栓栓塞也成为住院患者非预期死亡的重要原因。易栓症患者静脉血栓栓塞风险较远高于普通人群，只有及时发现并采取针对性管理，才能有效保障医疗安全和患者健康！

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